Расширенный неонатальный скрининг в России: с 2026 года выявляют 38 заболеваний

Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять тяжелые врожденные и наследственные заболевания еще до появления выраженных симптомов. Это особенно важно для состояний, при которых раннее начало наблюдения и лечения может существенно повлиять на дальнейшее развитие ребенка.

С 1 апреля 2026 года российская программа была расширена еще на два заболевания. Теперь скрининг охватывает 38 врожденных и наследственных патологий.

Исследование проводится всем новорожденным. Для него из пятки ребенка берут несколько капель крови и наносят их на специальный фильтровальный тест-бланк. Такой образец часто называют «сухим пятном крови».

Как развивался неонатальный скрининг в России?

До запуска расширенной программы массовый скрининг новорожденных охватывал пять основных заболеваний:

• фенилкетонурию;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземию;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром.

С 2023 года начала действовать программа расширенного неонатального скрининга, охватившая 36 заболеваний.

В перечень вошли:

• наследственные болезни обмена веществ;
• нарушения обмена аминокислот;
• органические ацидемии;
• нарушения обмена жирных кислот;
• спинальная мышечная атрофия;
• первичные иммунодефициты;
• другие тяжелые наследственные состояния.

С 1 апреля 2026 года перечень дополнительно расширен до 38 заболеваний.

Какие заболевания добавили в 2026 году?

Приказом Минздрава России от 19 декабря 2025 года № 745н в программу включены еще два заболевания.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Дефицит AADC — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается образование некоторых нейромедиаторов, необходимых для нормальной работы нервной системы.

У ребенка могут развиваться:

• выраженная мышечная гипотония;
• задержка моторного развития;
• двигательные нарушения;
• непроизвольные движения;
• окулогирные кризы, при которых глаза непроизвольно отклоняются вверх;
• вегетативные нарушения.

Первые симптомы могут появляться уже в младенческом возрасте.

Раннее выявление заболевания позволяет быстрее направить ребенка на подтверждающую диагностику и специализированное наблюдение.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена очень длинноцепочечных жирных кислот.

В его основе лежат патогенные варианты гена ABCD1.

Заболевание может поражать:

• нервную систему;
• белое вещество головного мозга;
• кору надпочечников.

Проявления и скорость прогрессирования могут значительно различаться.

Особенно большое значение скрининг имеет потому, что некоторые формы заболевания на раннем этапе могут протекать практически без симптомов.

Выявление ребенка из группы высокого риска позволяет организовать дальнейшую диагностику и наблюдение до появления выраженных неврологических нарушений.

Для чего вообще нужен неонатальный скрининг?

Главная задача программы — обнаружить заболевание в доклинической стадии.

Это означает, что внешне ребенок может выглядеть здоровым, хотя патологический процесс уже присутствует.

Для ряда наследственных заболеваний существует ограниченный период, когда раннее вмешательство наиболее эффективно.

Поэтому задача скрининга заключается не в том, чтобы дождаться появления симптомов, а в том, чтобы выделить детей, которым необходима дополнительная диагностика.

Скрининг не равен диагнозу

Это один из наиболее важных моментов.

Результат первичного неонатального скрининга сам по себе не устанавливает заболевание.

Если показатели выходят за установленные для методики пределы, ребенок включается в группу высокого риска.

После этого могут проводиться:

• повторное исследование сухого пятна крови;
• дополнительные биохимические исследования;
• молекулярно-генетические исследования;
• молекулярно-цитогенетические исследования;
• консультация врача-генетика;
• другие исследования в зависимости от предполагаемого заболевания.

Диагноз устанавливается только после подтверждающего обследования.

Поэтому сообщение о необходимости повторного анализа еще не означает, что у ребенка обязательно обнаружено заболевание.

Когда берут кровь у новорожденного?

Сроки забора установлены действующим Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.

У доношенных новорожденных кровь берут:

• в возрасте 24-48 часов жизни;
• через 3 часа после кормления.

У недоношенных детей:

• на 7-е сутки жизни;
• в период 144-168 часов после рождения.

Соблюдение сроков имеет значение, поскольку концентрация некоторых исследуемых веществ зависит от возраста ребенка после рождения.

Слишком ранний или неправильно выполненный забор может повлиять на результаты исследования.

Что такое «сухое пятно крови»?

Для скрининга несколько капель капиллярной крови наносят на специальную фильтровальную бумагу.

После высушивания получается образец, который называют dried blood spot, или DBS — сухое пятно крови.

Действующий порядок предусматривает использование двух фильтровальных тест-бланков.

Для стандартного неонатального скрининга используется тест-бланк с пятью пятнами крови.

Для расширенного скрининга используется отдельный тест-бланк с тремя пятнами.

Такой формат удобен для транспортировки и позволяет выполнять сразу несколько лабораторных исследований из небольшого количества крови.

Почему качество пятна имеет значение?

Для точности исследования важно не только правильно взять кровь, но и корректно нанести ее на тест-бланк.

Пятно должно полностью пропитать предусмотренную область фильтровальной бумаги.

Ошибки преаналитического этапа могут привести к необходимости повторного забора.

Проблемой могут стать:

• недостаточный объем крови;
• нанесение нескольких капель друг на друга;
• неравномерное пропитывание бумаги;
• загрязнение образца;
• соприкосновение пятен крови с посторонними поверхностями;
• неправильное хранение до передачи в лабораторию.

Поэтому перед отправкой тест-бланков медицинский работник проверяет качество забора и правильность их оформления.

Что происходит с образцом после забора?

После подготовки тест-бланки направляют в медико-генетическую консультацию или соответствующий центр.

Действующий порядок предусматривает последовательную систему:

1. Проведение скринингового исследования каждому новорожденному.
2. Формирование группы высокого риска.
3. Проведение подтверждающей диагностики детям из этой группы.
4. Медико-генетическое консультирование при подтвержденном заболевании.

Для отдельных заболеваний применяются разные лабораторные технологии.

В зависимости от исследуемой патологии это могут быть:

• иммунологические методы;
• биохимические исследования;
• тандемная масс-спектрометрия;
• ПЦР;
• молекулярно-генетические исследования;
• другие специализированные методы.

Одного универсального анализа на все 38 заболеваний не существует.

Что делать, если ребенок уже выписан из роддома?

Информация о взятии крови должна быть внесена в медицинскую документацию ребенка.

Если после выписки или перевода новорожденного выясняется, что в документах отсутствует отметка о выполненном скрининге, медицинская организация по месту наблюдения должна организовать забор образца в соответствии с установленным порядком.

Это снижает вероятность того, что ребенок выпадет из программы из-за ранней выписки или перевода между медицинскими организациями.

Чем делают прокол пятки?

Для получения капиллярной крови используют одноразовые медицинские изделия, предназначенные для прокола или контролируемого надреза кожи пятки.

На практике могут использоваться названия:

• ланцет;
• автоматический ланцет;
• устройство для прокола;
• устройство для надреза пятки;
• скарификатор.

Конкретное название зависит от конструкции медицинского изделия и документации производителя.

Сам приказ № 274н устанавливает место, сроки и порядок забора крови, но не закрепляет одну обязательную модель прокалывающего устройства для всех медицинских организаций.

Почему для новорожденных важен контролируемый прокол?

Пятка новорожденного имеет небольшой объем мягких тканей, поэтому глубина и характер прокола должны соответствовать назначению медицинского изделия и возрасту ребенка.

Современные автоматические устройства позволяют выполнять прокол или небольшой надрез с заранее заданными параметрами.

Для медицинской организации важны:

• стерильность изделия;
• одноразовое использование;
• предсказуемая глубина воздействия;
• достаточное получение капиллярной крови;
• минимизация дополнительной травматизации;
• безопасная утилизация после применения.

Конкретное устройство необходимо использовать строго в соответствии с инструкцией производителя зарегистрированного медицинского изделия.

Почему нельзя многократно прокалывать пятку без необходимости?

Для качественного тест-бланка необходимо получить достаточный поток крови.

Если устройство дает слишком маленькую каплю, медицинскому работнику приходится выполнять дополнительные манипуляции.

Многократные проколы нежелательны, поскольку увеличивают травматизацию тканей и дискомфорт для ребенка.

Поэтому при оснащении отделений важно учитывать не только стоимость расходного материала, но и его соответствие процедуре забора крови у новорожденных.

Нужно ли выдавливать кровь из пятки?

Чрезмерно интенсивное сдавливание тканей нежелательно.

Сильное давление может приводить к смешиванию крови с тканевой жидкостью и ухудшать качество образца.

Основная задача — получить свободно формирующиеся капли и правильно нанести их на фильтровальную бумагу.

Техника выполнения процедуры должна соответствовать локальной стандартной операционной процедуре и инструкции медицинского изделия.

Бесплатен ли расширенный неонатальный скрининг?

Расширенный неонатальный скрининг реализуется в рамках государственной системы здравоохранения и проводится новорожденным без оплаты со стороны родителей.

Финансирование программы обеспечивается в том числе за счет федеральных субсидий регионам.

Программа предусматривает не только первичное исследование, но и подтверждающую диагностику детей, включенных в группу высокого риска.

Что происходит после подтверждения заболевания?

Дальнейшая тактика зависит от конкретного диагноза.

Ребенок может быть направлен:

• к врачу-генетику;
• в специализированный федеральный или региональный центр;
• на дополнительные лабораторные исследования;
• на инструментальную диагностику;
• для начала специализированного лечения;
• на динамическое наблюдение.

Для части тяжелых редких заболеваний лекарственное обеспечение может осуществляться при участии фонда «Круг добра».

Однако механизмы лечения и обеспечения препаратами различаются в зависимости от заболевания и клинических показаний.

Почему раннее выявление особенно важно при СМА?

Спинальная мышечная атрофия была включена в расширенный неонатальный скрининг с 2023 года.

Заболевание связано с поражением двигательных нейронов и без лечения может приводить к прогрессирующей мышечной слабости.

Сегодня существуют методы патогенетической терапии СМА.

При этом состояние двигательных нейронов до начала лечения имеет большое значение, поэтому обнаружение заболевания еще до появления выраженной мышечной слабости стало одним из наиболее показательных примеров практической ценности неонатального скрининга.

Почему скрининг включает первичные иммунодефициты?

Некоторые врожденные нарушения иммунитета могут первое время не иметь очевидных проявлений.

Затем у ребенка могут появляться тяжелые или необычно протекающие инфекции.

Скрининговые методы позволяют заподозрить некоторые тяжелые формы иммунодефицитов еще до появления инфекционных осложнений.

При положительном скрининговом результате также требуется специализированное подтверждающее обследование.

Будет ли программа расширяться дальше?

Дальнейшее расширение неонатального скрининга обсуждается.

В государственных планах предусмотрена разработка предложений по дальнейшему развитию программы, в том числе с применением молекулярно-генетических технологий.

Отдельно рассматривается развитие молекулярно-генетического скрининга будущих родителей при планировании беременности.

Однако такие инициативы необходимо отличать от уже действующего неонатального скрининга.

На сентябрь 2026 года действующий перечень для новорожденных включает 38 заболеваний.

Что важно запомнить?

Расширенный неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных, предназначенное для выявления тяжелых врожденных и наследственных заболеваний до развития клинических проявлений.

С 2023 года программа охватывала 36 заболеваний, а с 1 апреля 2026 года в перечень добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Общее число заболеваний достигло 38.

Для исследования используют сухое пятно крови, полученное из пятки новорожденного.

У доношенных детей материал берут в возрасте 24-48 часов, у недоношенных — на 7-е сутки жизни.

Положительный результат скрининга не является диагнозом. Он означает, что ребенку требуется подтверждающее обследование.

Качество забора крови, используемые одноразовые устройства, правильное заполнение тест-бланка и соблюдение преаналитических требований являются важной частью всей системы скрининга.