Секвенатор нуклеиновых кислот Геноскан 6000

Описание секвенатора нуклеиновых кислот Геноскан 6000

Секвенатор нуклеиновых кислот Геноскан 6000 — ультравысокопроизводительная система нового поколения для массового параллельного секвенирования нуклеиновых кислот. Прибор разработан для решения задач, требующих одновременно большой мощности, высокой точности и стабильности анализа: масштабные популяционные исследования, клиническая геномика, молекулярная диагностика, фармакогенетика, онкология, микробиология, исследования генетического разнообразия и построение референс-геномов.
Платформа полностью адаптирована как для больших геномных центров, так и для клинических лабораторий, которым необходим непрерывный поток данных высокого качества.

Секвенатор реализует технологию “sequencing-by-synthesis” (SBS) с обратимыми терминаторами и флуоресцентным детектированием. Каждый цикл синтеза включает пошаговое присоединение модифицированных нуклеотидов, регистрацию сигнала и последующее удаление метки. Такой подход обеспечивает линейное накопление информации и стабильное качество прочтений по всей длине.

После подготовки библиотек фрагменты ДНК или РНК фиксируются на подложке проточной ячейки, где проходит амплификация и формирование плотных кластеров. Улучшенная поверхность чипа и оптимизированная микрофлюидика повышают равномерность распределения библиотек, уменьшая вариабельность покрытия даже при работе с высокосложными матрицами и образцами с низкой концентрацией.

Особенности, рабочие режимы и преимущества секвенатора Геноскан 6000

Геноскан 6000 объединяет в себе рекордную пропускную способность, высокую точность данных и широкие возможности конфигурации, что делает его универсальной платформой для ведущих исследовательских центров и медицинских учреждений с большим потоком образцов.

Высокая производительность

Геноскан 6000 относится к классу сверхпроизводительных систем и обеспечивает масштабирование исследований, ранее доступное только крупным геномным центрам.

• До 14 Тб данных за один запуск (две FCH-ячейки в режиме PE150) с полным завершением анализа менее чем за 48 часов.
• Основная производительность — до 7 Тб/сутки, что позволяет секвенировать более 20 000 полногеномных образцов (30×) в год.
• Максимальный объём ридов за один запуск — до 23,3 млрд прочтений, что обеспечивает чрезвычайно высокую глубину покрытия и исключительную детализацию результатов.
• Поддержка длинных протоколов чтения (до PE150) делает систему подходящей для WGS, WES, ctDNA, транскриптомики и сложных метагеномных исследований.
• Уникальная возможность параллельного запуска двух независимых проточных ячеек расширяет суммарный объём данных без увеличения времени работы прибора и позволяет эффективно балансировать проекты разного масштаба.

Точность и стабильность данных

Геноскан 6000 обеспечивает качество, которое сопоставимо или превосходит показатели систем премиального сегмента.

• ≥90% оснований имеют качество Q40, что свидетельствует о минимальном уровне ошибок на стадии вызова оснований.
• Улучшенная химия синтеза с модифицированными обратимыми терминаторами повышает дискретность сигналов, снижает перекрёстные шумы и обеспечивает однородность ридов по всей длине чтения.
• Встроенные AI-алгоритмы обработки изображений и коррекции ошибок уменьшают влияние фоновых артефактов и гарантируют высокую точность SNV/INDEL-детекции.
• Точная микрофлюидика проточной ячейки снижает вариабельность кластеризации, улучшает баланс библиотек и поддерживает стабильное качество даже при максимальной загрузке по дорожкам.
• Повышенная воспроизводимость данных делает прибор пригодным для клинической диагностики, эпигенетических исследований и высокоточных количественных анализов.

Гибкость конфигурации и удобство эксплуатации

Геноскан 6000 разработан с учетом потребностей лабораторий, которым важны как крупные, так и разделённые по объёму задачи.

• Поддержка 8 независимых дорожек в каждой проточной ячейке позволяет запускать большое количество библиотек параллельно, оптимизируя расход реагентов.
• Работа с двумя типами ячеек:
  — FCM — универсальная ячейка для задач среднего масштаба;
  — FCH — высокопроизводительная ячейка для максимального выхода данных;
• Возможность одновременной работы двух проточных ячеек открывает путь к гибким конфигурациям: независимые проекты, экономичная загрузка, раздельные типы библиотек в одном сеансе.
• Поддержка функции возобновления прерванного запуска позволяет избежать потери времени и реагентов.
• Автоматическая промывка и подготовка системы существенно снижают нагрузку на оператора и улучшает воспроизводимость запусков.
• Совместимость с наиболее распространёнными библиотечными протоколами позволяет интегрировать прибор в существующие рабочие процессы без перестройки лабораторной инфраструктуры.

Применения секвенатора нуклеиновых кислот Геноскан 6000

Благодаря высокой производительности и качеству данных Геноскан 6000 рекомендуется для любых задач, связанных с анализом больших геномных массивов и глубокой молекулярной характеристикой.

Полногеномное секвенирование (WGS)

• популяционные исследования;
• скрининг наследственных заболеваний;
• генетическая эпидемиология;
• клиническая геномика с глубоким покрытием.

Экзомное секвенирование (WES)

• диагностические панели наследственных синдромов;
• исследования SNV/INDEL в кодирующих областях;
• выявление редких мутаций.

Транскриптомика

• RNA-seq с высокой глубиной;
• анализ дифференциальной экспрессии;
• профилирование транскриптома при сложных патологиях.

Single-cell RNA-seq

• изучение клеточной гетерогенности;
• анализ субпопуляций в опухолевых и здоровых тканях;
• исследование динамики клеточных состояний.

ctDNA / жидкостная биопсия

• мониторинг минимальной остаточной болезни (MRD);
• выявление мутаций в низкоконцентрационных образцах;
• онкогенетические панели повышенной чувствительности.

Метагеномика и микробиом

• полное метагеномное секвенирование сложных микробных сообществ;
• мониторинг устойчивости к антибиотикам;
• исследования микробиоты человека, животных и окружающей среды.