Генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям

Сердечно-сосудистые заболевания и их виды

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смертности во всем мире. Большинство случаев можно предотвратить, устранив модифицируемые факторы риска. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушения на ранней стадии, когда они поддаются коррекции, что существенно снижает риск угрожающих жизни состояний.

Основные виды сердечно-сосудистых заболеваний

• Ишемическая болезнь сердца
• Острый коронарный синдром
• Кардиомиопатия и миокардиты
• Врожденные пороки сердца
• Сердечная недостаточность и аритмия
• Атеросклероз и венозный тромбоз

Генетическая предрасположенность

Генетическая предрасположенность играет ключевую роль в развитии ССЗ. Наличие мутаций и однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП или SNP) в генах может объяснить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, осложнений при хирургических вмешательствах и реакции организма на определенные лекарственные препараты.

Роль ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (RAAS)

Ключевую роль в регулировании артериального давления и электролитного баланса играет ренин-ангиотензин-альдостероновая система (RAAS). Многие исследователи связывают развитие артериальной гипертензии (АГ) и различных заболеваний сердечно-сосудистой системы с нарушениями в RAAS, а именно с полиморфизмами её ключевых генов.

Исследование генов гемостаза

Исследование ключевых генов системы гемостаза и генов фолатного цикла позволяет определить предрасположенность организма к развитию тромбозов и связанных с ними заболеваний:

• Полиморфизмы в генах PAI-1, ITGA2 и F2 — высокий риск тромбоза.
• Аллель А в гене F5 (мутация Лейдена) — высокий риск тромбозов, особенно на фоне приема гормональных контрацептивов.
• Полиморфизмы генов F7 и F13 — снижение риска развития ССЗ.
• Аллель А в гене FGB — риск ишемических заболеваний и осложнений беременности.
• Аллель С в гене ITGB3 — повышенный риск тромбозов и эмболий, снижение эффективности применения аспирина.
• Полиморфизмы генов MTR, MTRR, MTHFR — гипергомоцистеинемия, ассоциированная с риском тромбозов и эмболий.

Прогнозирование сердечно-сосудистых заболеваний

Комплексное генетическое исследование ключевых генов RAAS позволяет не только выявить причины заболевания, но и спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний:

• Полиморфизмы генов NOS3 и AGTR1 — прогностический фактор развития атеросклероза и коронарного спазма.
• Аллель Т гена GNB3 — предрасположенность к ожирению и сахарному диабету 2-го типа.
• Полиморфизмы генов AGT — высокий риск развития АГ, преэклампсия у беременных. Определяют степень чувствительности к терапии.
• Аллель А гена AGTR2 — повышенный риск развития АГ, ишемической болезни сердца и осложнений беременности.
• Аллель Т гена CYP11B2 — риск развития фиброза, гипертрофии миокарда и гипертензивных осложнений беременности.
• Полиморфизмы генов ACE — высокий риск развития АГ, преэклампсия у беременных. Определяют степень чувствительности к терапии.

Данные исследования выполняются на амплификаторе нуклеиновых кислот, станции выделения нуклеиновых кислот и дополнительном оборудовании.